Medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT) er en av en større gruppe arvelige syndrom av beinmargsvikt, som Fanconi-anemi eller dyskeratosis congenita. Selv om begrepet er en munnfull, forstås det best ved å se på hvert ord i navnet. Medfødt betyr at en person ble født med tilstanden. Trombocytopeni er det medisinske begrepet for lavt antall blodplater. Til slutt beskriver amegakaryocytic årsaken til trombocytopeni. Blodplater lages i beinmargen av megakaryocytter. Amegakaryocytisk trombocytopeni betyr at det lave antall blodplater er sekundært til mangel på megakaryocytter.
Anne Ackermann / Getty ImagesSymptomer på medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni
De fleste mennesker med CAMT blir identifisert i barndommen, vanligvis kort tid etter fødselen. I likhet med andre tilstander med trombocytopeni, er blødning ofte et av de første symptomene. Blødning forekommer vanligvis i huden (kalt purpura), munn, nese og mage-tarmkanalen. Nesten alle barn diagnostisert med CAMT har noen hudfunn. Den mest angående blødningen er intrakraniell (hjerne) blødning, men heldigvis skjer det ikke ofte.
De fleste arvelige syndromene i beinmargsvikt som Fanconi-anemi eller dyskeratosis congenita har åpenbare fødselsskader. Spedbarn med CAMT har ikke spesifikke fødselsskader forbundet med tilstanden. Dette kan bidra til å skille CAMT fra en annen tilstand som presenteres ved fødselen, kalt trombocytopenia absent radius syndrom. Denne tilstanden har alvorlig trombocytopeni, men er preget av forkortede underarmer.
Diagnose
En komplett blodtellingstest (CBC) er en vanlig blodprøve som trekkes når noen har blødning av ukjente årsaker. I CAMT avslører CBC alvorlig trombocytopeni, med blodplateantall vanligvis mindre enn 80 000 celler per mikroliter uten anemi (lavt antall røde blodlegemer) eller endringer i antall hvite blodlegemer. Det er mange grunner til at et nyfødt barn har trombocytopeni, så opparbeidelsen vil sannsynligvis omfatte å utelukke flere infeksjoner, som røde hunder, cytomegalovirus og sepsis (alvorlig bakteriell infeksjon). Trombopoietin (også kalt megakaryocytisk vekst- og utviklingsfaktor) er et protein som stimulerer blodplateproduksjon. Trombopoietinnivået hos personer med CAMT er forhøyet.
Etter at vanligere årsaker til trombocytopeni er utelukket, kan det være nødvendig med benmargsbiopsi for å vurdere blodplateproduksjonen. Benmargsbiopsien i CAMT vil avsløre nesten et fullstendig fravær av megakaryocytter, blodcellene som produserer blodplater.Kombinasjonen av alvorlig lavt antall blodplater og fravær av megakaryocytter er diagnostisk for CAMT. CAMT er forårsaket av mutasjoner i MPL-genet (trombopoietinreseptor). Det er arvet på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge foreldrene må bære egenskapen for at barnet deres skal utvikle tilstanden. Hvis begge foreldrene er bærere, har de sjansen 1 til 4 for å få et barn med CAMT. Hvis ønskelig kan genetisk testing sendes for å lete etter mutasjoner i MPL-genet, men denne testen er ikke nødvendig for å stille diagnosen.
Behandling
Innledende behandling retter seg mot å stoppe eller forhindre blødning med blodplatetransfusjoner. Blodplatetransfusjoner kan være veldig effektive, men risiko og fordeler bør veies nøye, siden noen som får flere blodplatetransfusjoner kan utvikle blodplateantistoffer, noe som reduserer effektiviteten av denne behandlingen. Selv om noen former for trombocytopeni kan behandles med trombopoietin, fordi personer med CAMT ikke har nok megakaryocytter til å lage blodplater tilstrekkelig, svarer de ikke på denne behandlingen.
Selv om bare blodplater er berørt i utgangspunktet, kan anemi og leukopeni (lavt antall hvite blodlegemer) utvikles over tid. Denne senking av alle tre blodcelletyper kalles pancytopeni og kan føre til utvikling av alvorlig aplastisk anemi. Dette skjer vanligvis mellom 3-4 år, men kan forekomme i eldre alder hos noen pasienter.
Den eneste kurative behandlingen for amegakaryocytisk trombocytopeni er for tiden stamcelletransplantasjon (eller benmarg). Denne prosedyren bruker stamceller fra tett matchede givere (vanligvis et søsken hvis tilgjengelig) for å gjenoppta blodcelleproduksjonen i benmargen.
Et ord fra veldig bra
Det kan være ødeleggende å finne ut at babyen din har en kronisk medisinsk tilstand kort tid etter fødselen. Heldigvis kan blodplatetransfusjoner brukes til å forhindre blødningsepisoder, og stamcelletransplantasjoner kan være kurative. Snakk med barnets lege om bekymringene dine, og sørg for at du forstår alle behandlingsmulighetene.
