Kriterier for diagnostisering av autisme har ofte utsikt over de med genetiske forhold

fru / Getty Images

Viktige takeaways

• Visse genetiske tilstander er assosiert med autismesymptomer, men oppfyller kanskje ikke kriteriene for en diagnose av autismespekterforstyrrelse
• Autisme evalueres ut fra atferdstrekk, så veien til diagnose kan være lang og utfordrende
• Tidlig intervensjon for barn er nøkkelen til bedre resultater senere i livet

En internasjonal studie utført fra Storbritannia av Cardiff University viser at mange mennesker med genetiske tilstander og autismesymptomer ikke lett kan få en formell autismediagnose. Spesielt oppfyller ofte ikke personer med kopi nummervariant (CNV) genetiske forhold kriteriene som er nødvendige for å få tilgang til mange autismetjenester og ressurser.

Studien, som så på 547 personer som tidligere ble diagnostisert med en av fire genetiske tilstander som er forbundet med høy forekomst av autisme, fant at 23% til 58% av deltakerne også presenterte autismesymptomer (sosiale og kommunikasjonsvansker og / eller repeterende atferd ). Sammenlignende er forekomsten av autisme i allmennheten bare 1%.

"Et barn kan ha klinisk signifikante symptomer, men ikke oppfylle formelle autismekriterier," forteller Samuel JRA Chawner, PhD, medforfatter av studien, og forsker ved MRC Center for Neuropsychiatric Genetics and Genomics ved Cardiff University, til Verywell via e-post. "Familier i denne situasjonen får for øyeblikket svært lite støtte."

Genetiske forhold assosiert med autismesymptomer

Ifølge National Human Genome Research Institute (NIH) oppstår CNV når det er en variasjon i antall kopier av visse gener uttrykt i DNA fra person til person. Gevinstene og tapene av genetisk materiale har vært forbundet med en økt risiko i visse sykdommer og tilstander, inkludert autisme, selv om det pågår forskning.

Denne spesielle studien inkluderte personer som hadde en av følgende kategoriserte CNVer:

• 16p11.2 sletting
• 16p11.2 duplisering
• 22q11.2 sletting
• 22q11.2 duplisering

Ifølge Chawner kan forekomsten av autisme i visse genetiske forhold variere fra 11% til 61%.

"Når det gjelder autismesymptomer, har tidligere studier hatt en tendens til å fokusere på autismediagnose i stedet for symptomer," sier Chawner. "Studien vår indikerer at klinisk viktige symptomer er svært utbredt, selv hos barn som ikke formelt oppfyller autismekriterier."

Autism Spectrum Disorder Diagnosis Criteria

I følge Autism Speaks skisserer Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-5) de spesifikke kriteriene leger må bruke for å stille en formell autismespektrumforstyrrelse (ASD) -diagnose:

1. Vedvarende underskudd i sosial kommunikasjon og sosial interaksjon på tvers av flere sammenhenger
2. Begrensede, gjentatte atferdsmønstre, interesser eller aktiviteter
3. Symptomer må være tilstede i den tidlige utviklingsperioden (men blir kanskje ikke fullt ut før sosiale krav overstiger begrenset kapasitet eller kan være skjult av lærte strategier senere i livet)
4. Symptomer forårsaker klinisk signifikant svekkelse i sosiale, yrkesmessige eller andre viktige områder av nåværende funksjon
5. Disse forstyrrelsene blir ikke bedre forklart av intellektuell funksjonshemming (intellektuell utviklingsforstyrrelse) eller global utviklingsforsinkelse

Centers for Disease Control and Prevention (CDC) forklarer at screening for autisme og andre forsinkelser i utviklingen kan utføres av en rekke fagpersoner innen helsevesen, samfunn og skoleinnstillinger. Screeningsverktøy kan omfatte:

• Ages and Stages Questionnaires (ASQ)
• Kommunikasjon og symbolsk atferdskala (CSBS)
• Foreldres evaluering av utviklingsstatus (PEDS)
• Modifisert sjekkliste for autisme hos småbarn (MCHAT)
• Screeningsverktøy for autisme hos småbarn og små barn (STAT)

Tidlig intervensjon er nøkkelen

Det er for tiden ikke en kur mot ASD, men CDC sier at støtte og intervensjon i tidlig alder er avgjørende for å redusere virkningen av utviklingsforsinkelser og for å gi ferdigheter for å navigere i sosiale, emosjonelle og skolemiljøer. Det gjør mer inkluderende diagnostiske kriterier enda viktigere.

"Det er viktig at familier får støtte tidlig i barnets utvikling for å gi dem den beste muligheten til å nå sitt potensial," Marianne van den Bree, PhD, seniorforfatter av studien, og professor i avdelingen for psykologisk medisin og klinisk nevrovitenskap ved Cardiff University, forteller Verywell via e-post. "Altfor ofte opplever familier barrierer som lange ventelister for diagnostiske tjenester som betyr at den viktige muligheten for tidlig støtte blir savnet."

I USA tilbyr enkelte stater, fylker og skoledistrikter tjenester for tidlig intervensjon samt spesialundervisningstjenester frem til 22-årsalderen.

• Tidlige intervensjonstjenester er tilgjengelige i alderen 0-3 og kan rekvireres gjennom statens system for tidlig intervensjon. Omsorgspersoner trenger ikke henvisning fra lege for å be om evaluering.
• Spesialundervisningstjenester er tilgjengelige i alderen 3-22 år og blir bedt om gjennom barnets skoledistrikt. En legehenvisning er ikke nødvendig for å be om en evaluering.

Selv om en omsorgsperson mistenker autisme, men ikke klarer å få en diagnose, er det måter å forfølge tidlig intervensjon. For eksempel er ikke en formell ASD-diagnose nødvendig for behandling av spesifikke symptomer, for eksempel taleterapi for språkforsinkelser.

Hva dette betyr for deg

Hvis barnet ditt viser tegn på utviklingsforsinkelse, må du vurdere og undersøke dem av en utdannet klinisk fagperson. Tidlige intervensjonstjenester er tilgjengelige gjennom staten eller territoriet ditt, og ikke alle krever en formell autismediagnose.