Inne i kroppens celler er små små deler som kalles mitokondrier (hele 1000 per celle). Mitokondrier produserer energien cellene våre trenger for å vokse og fungere. Hvis mitokondriene er skadet eller ikke fungerer, kan ikke cellene utføre sine funksjoner og kan bli skadet eller dø. Disse skadede eller underpresterende cellene forårsaker til slutt mitokondrie sykdom.
Mitokondriell sykdom kan være vanskelig å diagnostisere fordi sykdommen kan ha en rekke symptomer, alt fra mild til alvorlig. Det er hundrevis av forskjellige typer mitokondrie sykdommer. Hvilken type du har, avhenger av hvilke celler som er berørt. Problemer kan begynne ved fødselen eller oppstå senere. De fleste tilfeller blir diagnostisert i barndommen, selv om tilfeller hos voksne blir vanligere. Mitokondriell sykdom rammer mellom 40 000 og 70 000 amerikanere, og forekommer hos en av 2500 til 4000 fødsler.
Mitokondrie sykdom er en genetisk tilstand. Sykdommen kan enten arves fra foreldrene dine eller resultatet av en tilfeldig mutasjon i DNA-et. Mitokondrier kan også bli skadet av narkotikabruk eller skade forårsaket av frie radikaler (destruktive molekyler). Et stort antall genetiske mutasjoner kan forårsake sykdommen. Imidlertid kan den samme mutasjonen hos to forskjellige mennesker ikke gi de samme symptomene.
CNRI / Getty ImagesTegn og symptomer
Fordi mitokondrier er tilstede i 90% av cellene våre, kan en rekke organer påvirkes, inkludert hjerne og muskler. De mest berørte systemene er vanligvis hjernen, hjertet, leveren, skjelettmuskulaturen, nyrene, og endokrine og luftveiene. Symptomene du har avhenger av hvilke celler og organer som påvirkes, disse kan omfatte:
- Hjerne: utviklingsforsinkelser, mental retardasjon, kramper, demens
- Nerver: svakhet, smerte
- Muskler: svakhet, lav tone, kramper, smerter
- Hjertesykdom
- Øyne: rykninger, synstap
- Nyresykdom
- Pusteproblemer
- Hørselstap
Andre symptomer inkluderer gastrointestinale forstyrrelser, svelgeproblemer, hjertesykdom, leversykdom, diabetes, melkesyreacidose og økt sannsynlighet for infeksjoner. Hos barn kan sykdommen også føre til dårlig vekst og forsinkelser i utviklingen. Diagnostisering av mitokondrie sykdom er ofte vanskelig siden symptomene varierer og kan etterligne andre forhold. Flere organsystem involvering, tre eller flere områder, er ofte en indikasjon på mitokondriell sykdom.
Behandling
De fleste tilfeller av mitokondrie sykdom kan diagnostiseres gjennom muskelbiopsi. Andre testalternativer inkluderer blodprøver, genetisk testing og enzymtesting. Muskelbiopsier og andre tester kan være svært dyre, slik at tilfeller blir diagnostisert ved klinisk presentasjon alene.
Det finnes ingen kur mot mitokondrie sykdom. Visse kosttilskudd - tiamin (B1), riboflavin (B12), vitamin C, vitamin E, liponsyre og koenzym Q10 - kan bidra til å behandle visse aspekter av sykdommen. Å unngå stress kan også bidra til å redusere symptomene.
Forskere ser for tiden på medisiner som vil blokkere melkesyreoppbyggingen assosiert med mitokondriell sykdom. Andre prøver veldig lave karbohydratdieter for å redusere mitokondrias arbeidsmengde.
Kobling av mitokondriell dysfunksjon til andre sykdommer
Forskere studerer mitokondrie sykdom for ledetråder til andre tilstander som kreft, Parkinsons sykdom, Alzheimers sykdom og hjertesykdom. Skade på mitokondriene antas å være forbundet med alle disse forholdene. En levetid på mitokondriell skade kan være en del av aldringsprosessen.
