Menneskelige kromosomer kommer i 23 par, hver av foreldrene leverer ett kromosom i hvert par. Trisomi 18 (også kalt Edwards syndrom) er en genetisk tilstand der ett kromosom (kromosom 18) er en triplett i stedet for et par. I likhet med Trisomy 21 (Down syndrom) påvirker Trisomy 18 alle kroppens systemer og forårsaker forskjellige ansiktsegenskaper.
Justin Paget / Getty Images
Trisomi 18 forekommer hos 1 av 5000 levendefødte. Dessverre dør de fleste babyer med Trisomy 18 før fødselen, så den faktiske forekomsten av lidelsen kan være høyere. Trisomi 18 påvirker individer med alle etniske bakgrunner.
Symptomer
Trisomi 18 påvirker alvorlig alle organsystemer i kroppen. Symptomer kan omfatte:
- Nervesystemet og hjernen: mental retardasjon og forsinket utvikling, høy muskeltonus, anfall og fysiske misdannelser som hjernedefekter
- Hode og ansikt: lite hode (mikrocefali), små øyne, vidgjorte øyne, liten underkjeven, kløft i ganen
- Hjerte: medfødte hjertefeil som ventrikulær septumdefekt
- Ben: alvorlig veksthemming, knyttede hender med andre og femte fingre på toppen av de andre, og andre mangler på hender og føtter
- Misdannelser: i fordøyelseskanalen, urinveiene og kjønnsorganene
Diagnose
Barnets fysiske utseende ved fødselen vil antyde diagnosen Trisomy 18. De fleste babyer diagnostiseres imidlertid før fødselen ved fostervannsprøve (genetisk testing av fostervannet). Ultralyd i hjertet og magen kan oppdage abnormiteter, det samme kan røntgenbilder av skjelettet.
Behandling
Medisinsk behandling for personer med Trisomy 18 er støttende og fokuserer på å gi ernæring, behandle infeksjoner og håndtere hjerteproblemer.
I løpet av de første månedene av livet trenger spedbarn med Trisomy 18 dyktig medisinsk behandling. På grunn av de komplekse medisinske problemene, inkludert hjertefeil, og overveldende infeksjoner, har de fleste spedbarn vanskeligheter med å overleve til de er 1 år. Fremskritt innen medisinsk behandling over tid vil i fremtiden hjelpe flere spedbarn med Trisomy 18 å leve inn i barndommen og utover.
