Essensiell trombocytemi (ET) er en sjelden lidelse der beinmargen produserer for mange blodplater. ET er en del av en kategori av sykdommer kjent som myeloproliferative lidelser, en gruppe lidelser preget av økt produksjon av en bestemt type blodceller.
Vitenskapelig fotobibliotek - STEVE GSCHMEISSNER / Getty ImagesBlodplater er cellene som er ansvarlige for blodpropp som bokstavelig talt henger sammen på stedet for laceration eller skade for å stoppe blødningen. Hos personer med ET kan tilstedeværelsen av overdreven blodplater være problematisk og forårsake unormal dannelse av blodpropp i et blodkar (en tilstand som kalles trombose).
Mens den spesifikke årsaken til ET er ukjent, har rundt 40 til 50 prosent av mennesker med sykdommen en genetisk mutasjon kjent som JAK2-kinasen. Andre klonale mutasjoner som noen ganger er sett, involverer calreticulin- og MPL-gener. ET er en ekstremt uvanlig lidelse som rammer færre enn tre av 100.000 mennesker per år. Det påvirker kvinner og menn med all etnisk bakgrunn, men har en tendens til å bli sett mer hos voksne over 60 år.
Symptomer
Personer med essensiell trombocytemi blir ofte diagnostisert etter å ha utviklet spesifikke symptomer relatert til blodpropp, som kan være venøs eller arteriell. Avhengig av hvor blodpropp er plassert, kan symptomene omfatte:
- Hodepine
- Svimmelhet eller svimmelhet
- Svakhet
- Livedo reticularis (et karakteristisk hudutslett)
- Besvimelse
- Bryst smerter
- Endringer i synet
- Nummenhet, rødhet, prikking eller en brennende følelse i hender og føtter
- Høyere risiko for blødning
Mindre vanlig kan unormal blødning utvikle seg som et resultat av ET. Mens lavt antall blodplater kan forårsake blødning på grunn av manglende koagulering, kan overdreven blodplater ha samme effekt som proteinene som trengs for å holde dem sammen (kalt von Willebrand-faktoren) kan spres for tynne til å være effektive. Når dette skjer, kan det oppstå unormale blåmerker, neseblod, blødning fra munnen eller tannkjøttet eller blod i avføringen.
Dannelsen av blodpropp kan noen ganger være alvorlig og potensielt føre til hjerteinfarkt, hjerneslag, forbigående iskemisk anfall (et "mini-slag") eller digital iskemi (tap av blodstrøm til en finger eller tå). En forstørret milt ses også i rundt 28 til 48% av tilfellene på grunn av hindring av blodsirkulasjonen.
Ytterligere komplikasjoner inkluderer økt risiko for graviditetstap og andre komplikasjoner av graviditet hos personer med ET. Personer med ET har i tillegg økt risiko for å utvikle myelodysplastiske syndromer (MDS) eller akutt myeloid leukemi (AML).
Diagnose
Essensiell trombocytemi oppdages ofte under en rutinemessig blodundersøkelse hos personer som enten ikke har noen symptomer eller vage, uspesifikke symptomer (som tretthet eller hodepine). Enhver blodtelling på over 450.000 blodplater per mikroliter regnes som et rødt flagg. De over en million per mikroliter er forbundet med en høyere risiko for unormal blåmerker eller blødninger.
En fysisk undersøkelse kan avdekke en miltforstørrelse preget av smerte eller fylde i venstre øvre del av magen som kan spre seg til venstre skulder. Genetisk testing kan også utføres for å oppdage JAK2-, calreticulin- og MPL-mutasjonene.
Diagnosen av ET er i stor grad ekskluderende, noe som betyr at enhver annen årsak til høyt antall blodplater først må utelukkes for å stille en endelig diagnose. Andre tilstander assosiert med høyt blodplateantall inkluderer polycytemia vera, kronisk myeloid leukemi og myelofibrose.
Behandlinger
Behandlingen av essensiell trombocytemi avhenger i stor grad av hvor forhøyet blodplateantallet er, samt sannsynligheten for komplikasjoner. Ikke alle mennesker med ET krever behandling. Noen må bare overvåkes for å sikre at tilstanden ikke forverres.
Om nødvendig kan behandlingen involvere en daglig lavdose aspirin for de som anses å ha høyere risiko for blødning (basert på eldre alder, medisinsk historie eller livsstilsfaktorer som røyking eller fedme), eller for pasienter med lavere risiko som har vasomotorisk symptomer (tegn på utvidelse av blodkar og innsnevring).
Legemidler som hydroksyurea brukes ofte til antall blodplater over 1 million for å redusere blodplatinnivået. Andre medisiner som kan være foreskrevet inkluderer anagrelid og interferon-alfa.
I en nødsituasjon kan blodplateferese (en prosess der blod skilles ut i dets individuelle komponenter) utføres for raskt å redusere blodplateantallet. Dette er imidlertid en kortsiktig løsning som vanligvis følges av bruk av medisiner for å senke blodplatene til mindre enn 400 000.
