Polycythemia vera er en lidelse der beinmargen gir for mange røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater, noe som kan føre til økt risiko for blodpropp.
Å ha for mange røde blodlegemer er det mest fremtredende kliniske tegn på polycytemia vera. En mutasjon i et gen for JAK2, et protein involvert i signalisering i cellen, er funnet hos mange mennesker med denne tilstanden.
spanteldotru / Getty Images
Hvem får polycytemi vera?
Polycytemia vera kan forekomme i alle aldre, men skjer ofte senere i livet. Hvis du ser på alderen til alle personene med denne tilstanden, ville det midlere tallet for alder ved diagnosen være 60 år, og det blir ikke ofte sett hos personer under 40 år. Forekomsten av polycytemia vera er litt høyere hos menn enn kvinner. og er høyest for menn i alderen 70 til 79 år.
Hvor mange mennesker blir berørt?
Det er vanskelig å si sikkert, siden en person kan ha denne tilstanden i lang tid og ikke vite det, men estimater er omtrent en eller to personer av 100.000.
I følge Incyte Corporation, et Wilmington, Delaware, basert biofarmasøytisk selskap som spesialiserer seg på onkologi, er det omtrent 25.000 mennesker i USA som lever med polycytemia vera og blir ansett som ukontrollerte fordi de utvikler motstand mot eller intoleranse mot en bærebjelke i medikamentell behandling, hydroksyurea .
Er det kreft eller sykdom?
Polycythemia vera har noen egenskaper som ligner på kreft, da det involverer ukontrollert deling av en umoden celle og den ikke kan helbredes. Å vite dette, å forstå at du eller en kjær har denne lidelsen kan forståelig nok være stressende. Men vet at denne tilstanden kan håndteres effektivt i veldig lange perioder.
National Cancer Institute definerer polycytemia vera som følger: “En sykdom der det er for mange røde blodlegemer i benmargen og blodet, noe som får blodet til å tykne. Antall hvite blodlegemer og blodplater kan også øke. De ekstra blodcellene kan samles i milten og føre til at den blir forstørret. De kan også forårsake blødningsproblemer og få blodpropper i blodkarene. ”
I følge The Leukemia & Lymphoma Society har personer med polycytemia vera litt større risiko enn befolkningen for å utvikle leukemi som følge av sykdommen og / eller visse etablerte medikamentelle behandlinger. Selv om dette er en kronisk tilstand som ikke kan leges, må du huske at den vanligvis kan håndteres effektivt i lang, lang tid - og det forkorter vanligvis ikke forventet levealder. I tillegg kan komplikasjoner behandles og forhindres med medisinsk tilsyn.
Progresjon
Ja, men detaljer om risikoen for progresjon blir fortsatt undersøkt. Selv om folk kanskje ikke har symptomer på mange år, kan polycytemia vera føre til utvikling av en rekke symptomer og tegn, inkludert tretthet, kløe, nattesvette, smerter i bein, feber og vekttap. Omtrent 30% til 40% av personer med polycytemia vera har forstørret milt. Hos noen individer kan det føre til svekkende symptomer og kardiovaskulære komplikasjoner. Byrden av denne sykdommen blir fortsatt aktivt undersøkt.
Diagnose
En test kalt hematokritkonsentrasjon brukes både til å diagnostisere polycytemia vera og for å måle en persons respons på terapi. Hematokrit er andelen røde blodlegemer i et volum blod, og det er vanligvis gitt i prosent eller en økning i hemoglobinkonsentrasjonen i blodet.
Hos friske mennesker varierer hematokritkonsentrasjonen fra ca 36 til 46% hos kvinner og 42 til 52% hos menn. Annen informasjon som kan hentes fra blodprøver er også nyttig i diagnosen, inkludert tilstedeværelsen av en mutasjon - JAK2-mutasjonen - i blodceller. Selv om det ikke er nødvendig å stille diagnosen, kan noen også ha en benmargsanalyse som en del av opparbeidelsen og evalueringen.
Diskusjonsveiledning for polycytemi Vera Doctor
Få vår utskrivbare guide for din neste legeavtale for å hjelpe deg med å stille de riktige spørsmålene.
Send til deg selv eller en kjær.
Melde deg påDenne legediskusjonsveiledningen er sendt til {{form.email}}.
Det var en feil. Vær så snill, prøv på nytt.
Behandling
I følge The Leukemia & Lymphoma Society er flebotomi, eller fjerning av blod fra en blodåre, det vanlige utgangspunktet for behandling for de fleste pasienter. Dette kan redusere hematokritkonsentrasjonen, noe som vanligvis resulterer i forbedring av visse symptomer som hodepine, ring i ørene og svimmelhet.
Legemiddelbehandling kan involvere midler som kan redusere røde blodlegemer eller blodplatekonsentrasjoner — forbindelser referert til som myelosuppressive midler. Det mest brukte myelosuppressive middelet for polycytemia vera er hydroksyurea, gitt gjennom munnen. Vanligere bivirkninger inkluderer hoste eller heshet, feber eller kulderystelser, smerter i korsryggen eller sider og smertefull eller vanskelig vannlating.
Om Jakafi for Polycythemia Vera
Jakafi (ruxolitinib) er et reseptbelagt legemiddel som brukes til å behandle personer med polycytemi vera som allerede har tatt hydroksyurea, og det fungerte ikke bra nok, eller de tålte det ikke. Jakafi brukes også til å behandle visse typer myelofibrose - en arrdannelse i benmargen.
Ifølge FDA fungerer Jakafi ved å hemme enzymer kalt Janus Associated Kinase (JAK) 1 og 2 som er involvert i å regulere blod og immunologisk funksjon. Legemidlets godkjenning for å behandle polycytemia vera vil bidra til å redusere forekomsten av en forstørret milt - splenomegali - og behovet for flebotomi, en prosedyre for å fjerne overflødig blod fra kroppen.
De vanligste bivirkningene forbundet med bruk av Jakafi hos deltakere med polycytemi vera i kvalifiserende kliniske studier var lavt antall røde blodlegemer (anemi) og lavt antall blodplater (trombocytopeni). De vanligste ikke-blodrelaterte bivirkningene var svimmelhet, forstoppelse og helvetesild.
.jpg)
