En oversikt over Prionsykdom

For de fleste forskere handler livet om reproduksjon. På biologisk nivå kan organismer som mennesker, sopp, planter og bakterier betraktes som forseggjorte proteinbaserte måter for biter av deoksyribonukleinsyre (DNA) til å kopiere seg mer effektivt.

Faktisk strekker stasjonen til reproduksjon til og med utenfor levende organismer. Virus er et eksempel på en merkelig limbo mellom levende og ikke-levende. På en måte er et virus lite mer enn en reproduksjonsmaskin.

I tilfeller av noen virus, som humant immunsviktvirus (HIV), er DNA ikke engang molekylet som driver reproduksjon. Et annet nukleotid, RNA (ribonukleinsyre), er den drivende faktoren.

Hva er en prionsykdom?

Prions (uttalt pree-ons i USA, pry-ons i Storbritannia) fjernes enda lenger fra de bedre forståte reproduksjonsmekanismene som involverer DNA og RNA. DNA og RNA er nukleotider, en kjemisk struktur som brukes til å lage proteiner, byggesteinene til de levende organismer designet for å sikre vellykket reproduksjon. En prion er et protein som ikke krever at et nukleotid reproduserer - prionen er mer enn i stand til å ta vare på seg selv.

Når et unormalt brettet prionprotein går over i et normalt prionprotein, forvandles det normale proteinet til et annet unormalt brettet sykdomsfremkallende prion. Resultatet er en nådeløs kaskade av mutert protein. I tilfeller av arvelig prionsykdom er det genmutasjonen som forårsaker unormal folding av prionprotein.

Dessverre er dette de samme proteinene som hjernecellene bruker for å fungere skikkelig, og nerveceller dør som et resultat, noe som fører til raskt progressiv demens. Mens en sykdomsfremkallende prion kan ligge i dvale i årevis, når symptomene endelig blir tydelige, kan døden følge så raskt som noen få måneder.

Det er fem hovedtyper av prionsykdommer som for tiden er anerkjent hos mennesker: Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD), variant Creutzfeldt-Jakobs sykdom (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom (GSS) og dødelig familiær søvnløshet (FFI). Imidlertid blir nye former for prionsykdom oppdaget.

Årsaker

Prionsykdommer kan anskaffes på tre måter: familiær, ervervet eller sporadisk. Den vanligste måten å utvikle en prionsykdom ser ut til å være spontan, uten kilde til infeksjon eller arv. Omtrent en av en million mennesker utvikler denne vanligste formen for prionsykdom.

Noen prionsykdommer, som CJD, GSS og FFI, kan arves. Andre spres ved nær kontakt med prionproteinet. For eksempel ble kuru spredt av kannibalistiske ritualer i Ny Guinea. Når hjernen ble spist som en del av ritualet, ble prionene inntatt, og sykdommen ville spre seg.

Et mindre eksotisk eksempel er vCJD, som er kjent for å spre seg fra dyr til mennesker når vi får i oss kjøttet. Dette er ofte kjent som "gal ku sykdom", og oppstår når prionen eksisterer i den levende kua. Andre dyr, som elg og sau, har også vist seg å ha prionsykdommer. Selv om det er uvanlig, kan prionsykdommer også spres på kirurgiske instrumenter.

Symptomer

Mens alle prionsykdommene forårsaker litt forskjellige symptomer, ser alle prioner ut til å ha en unik forkjærlighet for nervesystemet. Mens det ofte høres om bakterielle eller virusinfeksjoner i mange forskjellige deler av kroppen - inkludert hjernen - synes prionsykdommer utelukkende å forårsake nevrologiske symptomer hos mennesker, selv om proteinene i seg selv kan finnes i et bredt spekter av menneskelig vev. Tiden kan vise at en prionlignende mekanisme ligger bak sykdommer utenfor hjernen.

Virkningen på nervesystemet er dramatisk. De fleste prionsykdommer forårsaker det som kalles spongiform encefalopati. Ordet spongiform betyr at sykdommen eroderer hjernevev, og skaper mikroskopiske hull som får vevet til å se ut som en svamp.

Vanligvis er sluttresultatet en raskt progressiv demens, noe som betyr at offeret mister evnen til å tenke som før i løpet av noen måneder til noen få år. Andre symptomer inkluderer klønhet (ataksi), unormale bevegelser som chorea eller skjelving, og endrede søvnmønstre.

Noe av det skremmende ved prionsykdom er at det kan være en lengre periode med inkubasjon mellom når noen blir utsatt for en prion og når han utvikler symptomer. Folk kan gå i årevis før prionene de har hatt med seg blir tydelige, med typiske nevrologiske problemer.

Behandling

Dessverre er det ingen kur mot prionsykdom. I beste fall kan leger prøve å hjelpe til med å kontrollere symptomer som forårsaker ubehag. I en liten europeisk studie forårsaket en medisinering Flupirtine (ikke tilgjengelig i USA) mild tenkning hos pasienter med CJD, men forbedret ikke levetiden. En studie av legemidlene klorpromazin og kinakrin viste ingen forbedring. På dette tidspunktet forblir prionsykdommer universelt dødelige.