Hva er Gitelman syndrom?

Gitelman syndrom er et autosomalt recessivt arvemønster preget av lave nivåer av kalium, lite magnesium og metabolsk alkalose. Gitelman syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon, kjent som et autosomalt recessivt arvemønster, som påvirker en type protein som trengs for å transportere disse og andre elektrolytter gjennom nyrene.

Det er anslått at Gitelman syndrom forekommer hos en til ti av 40.000 mennesker, og rammer menn og kvinner med all etnisk bakgrunn. Det finnes ingen kur mot Gitelman syndrom.

Årsaker

Rundt 80% av alle tilfeller er assosiert med en spesifikk genetisk mutasjon kjent som SLC12AC. Denne anomalien påvirker direkte noe som kalles natriumkloridtransportør (NCCT), hvis funksjon er å absorbere natrium og klorid fra væsker i nyrene. Mens SLC12A3-mutasjonen er den dominerende årsaken til Gitelman syndrom, har rundt 180 andre mutasjoner også blitt implisert.

En sekundær effekt av SLC12A3-mutasjonen er økningen i kalsiumreabsorpsjon i nyrene. Selv om denne effekten også er knyttet til malabsorpsjon av magnesium og kalium, er forskere fortsatt ikke helt sikre på hvordan eller hvorfor dette skjer.

Symptomer

Personer med Gitelman syndrom kan noen ganger ikke oppleve symptomer i det hele tatt. Når de utvikler seg, blir de oftere sett etter fylte 6 år.

Symptomområdet er direkte relatert til lavt kalium (hypokalemi), lite magnesium (hypomagnesemi), lavt klorid (hypokloremi) og høyt kalsium (hyperkalsemi), i forbindelse med et lavt pH-nivå. De vanligste tegnene på Gitelman inkluderer:

• Generalisert svakhet
• Utmattelse
• Muskelkramper
• Overdreven vannlating eller vannlating om natten
• Salt cravings

Mindre vanlig kan folk oppleve magesmerter, oppkast, diaré, forstoppelse eller feber. Beslag og ansiktsparestesi (tap av følelse i ansiktet) har også vært kjent for å forekomme.

Noen voksne med Gitelman syndrom kan også utvikle kondrokalsinose, en form for pseudo-artritt forårsaket av dannelsen av kalsiumkrystaller i bindevev. Selv om folk i utgangspunktet kan ha lavt eller normalt blodtrykk, kan hypertensjon utvikle seg senere i livet.

Diagnose

Gitelman syndrom diagnostiseres basert på en fysisk undersøkelse, en gjennomgang av symptomene og resultatene av blod- og urinanalyser. Vanligere årsaker til lavt kalium og metabolsk alkalose er ekskludert. Slemme oppkast eller vanndrivende bruk kan være forbundet med lignende funn.

Lab-resultater viser vanligvis:

• Lavt nivå av kalium i blodet
• Lavt nivå av magnesium i blodet
• Lavt nivå av kalsium i urinen

Gitelman syndrom blir ofte avslørt under en rutinemessig blodprøve når unormalt lave kaliumnivåer oppdages. Når dette skjer, utfører leger flere tester for å fastslå om det er Gitelman syndrom, en assosiert sykdom kjent som Bartters syndrom eller andre mulige sykdommer.

Behandling

Livslang behandling inkluderer ofte liberalt saltinntak sammen med tilstrekkelig erstatning av kalium og magnesium som indikert ved laboratorieovervåking. NSAIDs og midler som blokkerer distal tubuli natrium-kalium-utveksling (som spironolakton) kan være nyttige hos noen mennesker, men tolereres ikke av andre. Nyretransplantasjon korrigerer unormalt, men har bare svært sjelden blitt brukt.

Personer som er diagnostisert med Gitelman syndrom, enten symptomatiske eller ikke, blir veiledet om måter å opprettholde sunne nivåer av kalium, magnesium, natrium og klorid. Disse inkluderer diettendringer og riktig bruk av kaliumsparende diuretika for å skille ut vann gjennom vannlating, men beholde kalium.