Langt QT-syndrom

Long QT Syndrome (LQTS) er en lidelse i hjertets elektriske system som kan føre til en potensielt dødelig type ventrikulær takykardi kjent somtorsades de pointes.

Piranka / Getty Images

LQTS kan enten være en arvelig lidelse eller ervervet etter fødselen, men bevis tyder på at selv personer med den ervervede typen LQTS har en genetisk disposisjon for tilstanden.

Uansett er personer med LQTS i fare for synkope (bevissthetstap) og plutselig død, ofte i ung alder.

Oversikt

Personer med LQTS har forlengede QT-intervaller på EKG. QT-intervallet representerer repolarisering, eller "ladning", av en hjertecelle. Etter at hjertets elektriske impuls stimulerer en hjertecelle (og dermed får den til å slå), må ladingen skje for at cellen skal være klar for neste elektriske impuls. QT-intervallet (som måles fra begynnelsen av QRS-komplekset til slutten av T-bølgen på EKG) er den totale tiden det tar å tømme, og deretter lade en hjertecelle. I LQTS forlenges QT-intervallet. Avvik i QT-intervallet er ansvarlige for arytmiene assosiert med LQTS.

Årsaker

Medfødt LQTS. Flere gener er identifisert som påvirker QT-intervallet, så det eksisterer flere varianter av LQTS. Noen familier har svært høy forekomst av LQTS. Fordi så mange gener kan påvirke QT-intervallet, har mange variasjoner i LQTS blitt identifisert. Noen av disse ("klassiske" LQTS) er forbundet med høy forekomst av farlige arytmier og plutselig død, som ofte forekommer hos flere familiemedlemmer. Andre former for medfødt LQTS kan være mye mindre farlig.

Ervervet LQTS. Mennesker med ervervet form for LQTS har normale baseline-EKG, inkludert normale QT-intervaller. Imidlertid kan QT-intervallene deres forlenges, og de kan risikere farlige arytmier når de blir utsatt for visse legemidler, eller hvis de utvikler visse metabolske eller elektrolyttabnormiteter.

En lang liste over medikamenter kan utløse LQTS hos disse personene inkluderer antiarytmika, antibiotika (spesielt erytromycin, klaritromycin og azitromycin), flere medisiner som brukes mot kvalme og oppkast, og mange antidepressiva og antipsykotiske legemidler.

I tillegg kan hypokalemi (lavt kaliumnivå i blodet), hypomagnesemi (lavt magnesiumnivå i blodet) og lever- eller nyreproblemer også utløse LQTS hos følsomme mennesker.

Mange eksperter mener nå at mange (om ikke de fleste) mennesker med ervervet LQTS også har en underliggende genetisk disposisjon for LQTS, som bare blir manifest når de er "stresset" med et "utløsende" medikament eller elektrolytt eller metabolsk problem.

Utbredelse

Medfødt LQTS er tilstede hos omtrent en av 2000 personer. LQTS er en av de vanligste årsakene til plutselig død hos unge mennesker. De ervervede variantene av LQTS er mye mer vanlige, og påvirker sannsynligvis rundt 2-4% av befolkningen.

Symptomer

Symptomene på LQTS oppstår bare når pasienten utvikler en episode med farlig ventrikulær takykardi, og graden av symptomer avhenger av hvor lang tid arytmi vedvarer. Hvis det bare varer et øyeblikk, kan noen få sekunder med ekstrem svimmelhet være det eneste symptomet. Hvis den vedvarer i mer enn ti sekunder eller så, oppstår synkope. Og hvis det varer i mer enn noen minutter, kommer offeret vanligvis aldri til bevissthet.

Hos de med noen varianter av LQTS, blir episoder ofte utløst av plutselige utbrudd av adrenalin; slike som kan oppstå under fysisk anstrengelse, når du er veldig forskrekket, eller når du blir ekstremt sint.

Heldigvis opplever de fleste mennesker med LQTS-varianter aldri livstruende symptomer.

Diagnose

Leger bør tenke på LQTS hos alle som har hatt synkope eller hjertestans, og hos familiemedlemmer til en person med kjent LQTS. Enhver ung person med synkope som oppstår under trening, eller i noen annen omstendighet der det sannsynligvis hadde vært en økning i adrenalinnivået, burde ha LQTS spesifikt utelukket.

Diagnosen LQTS stilles vanligvis ved å observere et unormalt forlenget QT-intervall på EKG. Noen ganger er det nødvendig med en tredemølletest for å få fram EKG-abnormitetene. Genetisk testing for LQTS og dens varianter blir mye mer vanlig enn for noen få år siden.

Behandlinger

Mange pasienter med åpenbar LQTS blir behandlet med betablokkere. Betablokkere sløve bølgene av adrenalin som utløser episoder med arytmier hos disse pasientene. Disse medisinene er beskyttende mot plutselig hjertestans (SCA) hos noen pasienter, og reduserer bivirkninger hos andre. Betablokkere kan imidlertid ikke redusere den totale forekomsten av synkope og plutselig død signifikant hos alle pasienter med LQTS.

Det er spesielt viktig for personer med LQTS og dets varianter å unngå de mange medikamentene som forårsaker en forlengelse av QT-intervallet. Hos disse menneskene vil slike stoffer med stor sannsynlighet provosere episoder med ventrikulær takykardi. Legemidler som forlenger QT-intervallet er dessverre vanlige. CredibleMeds opprettholder en oppdatert liste over medisiner som ofte forlenger QT-intervallet.

For mange mennesker med LQTS er den implanterbare defibrillatoren den beste behandlingen. Denne enheten skal brukes til pasienter som har overlevd hjertestans, og sannsynligvis hos pasienter som har hatt synkope på grunn av LQTS, spesielt hvis synkope oppstår mens de allerede tar betablokkere.

For personer som ikke tåler betablokkere eller som fremdeles har hendelser mens de er i behandling, kan det utføres venstre hjerteinfarkt denerveringskirurgi.

Et ord fra veldig bra

LQTS er en lidelse i hjertets elektriske system som kan gi plutselige, potensielt livstruende hjertearytmier. Den klassiske formen for LQTS er arvet, men selv de "ervervede" variantene har en tendens til å ha en underliggende genetisk komponent.

Dødelige utfall med LQTS kan nesten alltid forhindres, så lenge de som er i fare for farlige arytmier kan identifiseres.