Sjeldne Sykdommer

Seckel syndrom er en sjelden form for dvergisme preget av liten, men proporsjonal størrelse, et tydelig lite hode og alvorlig mental retardasjon.

Få oversikt over Waardenburg syndrom, en sjelden genetisk sykdom som forårsaker funksjoner som albinisme og dystopia canthorum.

DiGeorge syndrom er en sjelden genetisk lidelse forårsaket når en del av kromosom 22 mangler, forårsaker hjertefeil, intellektuell funksjonshemning og andre tegn.

Lær om symptomene, diagnosen og behandlingen av Menkes sykdom, en nevrodegenerativ sykdom som påvirker kroppens evne til å absorbere kobber.

Cornelia de Lange syndrom er en genetisk lidelse assosiert med særegne ansiktsegenskaper og andre fysiske, kognitive og atferdsmessige tegn.

Lær om Biedl-Bartet syndrom og Laurence-Moon syndrom, som en gang ble ansett som den samme lidelsen, men som er delt i to.

Lær om noen av endringene i strukturen eller antall kopier av kromosom 16, pluss hvordan disse kan forårsake problemer med helse og utvikling.

HLA-typing er en medisinsk test som brukes til å vurdere om organ- og blodmargsgivere er passende og trygt tilpasset til en transplantatmottaker.

X-bundet hypofosfatemi er en sjelden arvelig lidelse som påvirker fosfatmetabolismen. Det forårsaker bein- og tannproblemer, og det kan behandles.

Muskeldystrofi-behandling fokuserer på progresjon og livskvalitet. Alternativene kan omfatte resepter, terapier, enheter og kirurgi.

Klippel-Feil syndrom er en medfødt tilstand der to ryggvirvler smelter sammen. Lær mer om symptomer og behandling.

Dødelig familiær søvnløshet er en autosomal dominerende prionsykdom. Det forhindrer avslappet søvn og forårsaker psykose og hjertedysfunksjon. Lære mer.

MBD5 genetiske lidelser er en gruppe arvelige tilstander som forårsaker intellektuell funksjonshemning, autisme og epilepsi. Lære mer.

Propionsyreemi er en sjelden genetisk tilstand som skyldes et defekt metabolsk enzym som kan forårsake livstruende nevrologiske symptomer.

PUBS-testen - eller prøvetaking av perkutan navlestrengsblod - er en test som brukes til å diagnostisere og noen ganger behandle fosteravvik og sykdommer.

Hunter syndrom, også kjent som MPS II, er en sjelden sykdom som kan variere fra mild til alvorlig. Lær mer om tilstanden og hvordan den blir diagnostisert.